بررسی همراهی بین پلی مرفیسم خاموشc1311t با جهش c563t در افراد مبتلا به نقص عملکرد آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز در استان خوزستان
پایان نامه
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه شهید چمران اهواز - دانشکده علوم
- نویسنده منیره آسوده سرشوری
- استاد راهنما رضا کاظمی نژاد ستاره دانشمند محمد پدرام
- تعداد صفحات: ۱۵ صفحه ی اول
- سال انتشار 1387
چکیده
کمبود آنزیم گلوکز ? فسفات دهیدروژناز یکی از بیماری های متابولیکی رایج در انسان می باشد. تقریبا نزدیک به ??? میلیون نفر در سرتاسر جهان به این عارضه مبتلا هستند. ژن g6pd دارای الگوی وراثت وابسته به x مغلوب می باشد. این ژن یک آنزیم خانه نگه دار را کد میکند که برای بقاء سلولها ضروری می باشد. آنزیم g6pd در تمام بافتهای بدن بیان می شود و اولین مرحله از چرخه پنتوز فسفات را کاتالیز می کند. عوارض بالینی عمده این نقص عبارتند از آنمی مزمن همولیتیک غیراسفروسیتیک ، آنمی همولیتیک حاد، یرقان نوزادی و یرقان وابسته به عفونت یا مصرف باقلا و برخی داروها و مواد شییمیایی اکسیداتیو. یکی از واریانت های شایع آن نوع مدیترانه ای g6pdd می باشد که معمولا همراه فاویسم دیده می شود. g6pdd مدیترانه ای در اثر یک جابجائی نوکلئوتیدی c>t در موقعیت نوکلئوتیدی ??? (اگزون 6) ایجاد شده که به دنبال آن اسید امینه سرین با فنیل آلانین جایگزین می شود. گزارش شده است که اکثر افراد مبتلا به g6pd مدیترانه ای همچنین دارای یک جابجایی خاموشc>t (بدون جابجایی آمینو اسید)در نوکلئوتید موقعیت 1311 (اگزون 11) می باشند. در این مطالعه تعداد 1065 نمونه تصادفی از افراد مذکر اهدا کننده خون به سازمان انتقال خون اهواز مورد بررسی قرار گرفت. افراد مبتلا به نقص آنزیم g6pd به کمک روش لکه فلورسانت غربالگری شدند و 105 نمونه مذکر از 1065 نمونه به عنوان موتاسیون مدیترانه ای شناخته شدند. نوع مدیترانه ای آنزیم g6pd مشاهده گردید (8/92%) علاوه بر آن ?1 نمونه از70 نمونه مذکر گروه کنترل این پلی مورفیسم را نشان دادند(7/15%). آنالیز آماری رابطه همراهی معنی داری را بین پلی مورفیسم c1311t و g6pdd نوع مدیترانه ای نشان داده است (001/0p<).
منابع مشابه
بررسی میزان بروز نقص آنزیم گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز در مناطق مالاریاخیز استان فارس
Background: The deficiency of enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) is among the most common genetic diseases in human. The deficiency of G6PD enzyme is one of the most common encountered enzymes, affecting about 400 million people and causing a wide range of undesirable clinical complications worldwide. The performed studies have reported a variety of statements about the relationshi...
متن کاملبررسی شیوع نقص ژنتیکی آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) در شهرستان رشت
چکیده مقدمه: نقص ﮋنتیکی آنزیم G6PD شایع‌ترین نقص آنزیمی در جهان است که گستره متفاوتی در جمعیت‌های مختلف دارد و شیوع آن از 1/0 تا 50 درصد متفاوت است. پیامد بالینی آن از جمله آنمی همولیتیک حاد و یرقان نوزادی در مناطقی که عوامل اکسیدان مثل لوبیای fava وجود دارد بیشتر بروز میکند. هدف: بررسی شیوع این نقص درمرکز استان گیلان به عنوان یکی از مناطق شایع مصرف لوبیای fava. مواد و روش‌ها: در مطالعه...
متن کاملبررسی مولکولی جهش های ژن گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز(G6PD) در بیماران مبتلا به فاویسم استان های فارس و اصفهان
سابقه و هدف: نقص گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) به نام بیماری فاویسم رایج ترین نقص آنزیمی در انسان است که در سرتاسر جهان 400 میلیون نفر به این بیماری مبتلا هستند. هدف از انجام مطالعه حاضر، بررسی مولکولی جهش های رایج مدیترانه ای، Chatham، Cosenza و A-(G202A/A367G) در بیماران مبتلا به فاویسم دو استان فارس و اصفهان بود.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 96 نمونه خون بیماران مبتلا به فاویسم استان ها...
متن کاملبررسی ارتباط آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز و پره اکلامپسی
مقدمه: پره اکلامپسی، شیوع بالا و عوارض مهمی دارد. با توجه به شیوع بالا و عوارض بسیار مهم آن و همچنین احتمال تأثیر نقص آنزیم G6PD بر آن و با توجه به نتایج متناقض مطالعات اندک انجام شده در این زمینه، مطالعه حاضر با هدف تعیین ارتباط بین فعالیت آنزیم G6PD با پره اکلامپسی انجام شد. روش‌کار: این مطالعه مورد شاهدی در سال 1391 بر روی 115 مادر پست پارتوم با سابقه پره اکلامپسی و سالم انجام شد. افراد به ...
متن کاملاثر آلومینیم بر آنزیم گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز اریتروسیت انسان
چکیده زمینه : آنزیم گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز (G6PD) اولین آنزیم در مسیر متابولیسمی پنتوزفسفات است که در تولید NADPH نقش مهمی دارد. مطالعه های زیادی روی آنزیم G6PD اریتروسیت انسان انجام شده است. با این وجود اثر عناصر کم مقدار روی این آنزیم به بررسی بیشتری احتیاج دارد. هدف : مطالعه به منظور تعیین اثر آلومینیم (III) بر آنزیم گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز اریتروسیت انسان انجام شد. مواد و روش‌ها : در...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
نوع سند: پایان نامه
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه شهید چمران اهواز - دانشکده علوم
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023